Síndrome de Down: un caso por cada 650 nacimientos

Este texto, escrito por Rodolfo Galvez Estrada el 5 de septiembre de 2024, proporciona información sobre el Síndrome de Down, un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el cuerpo.

Resumen

• El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra (47) en lugar de los 46 habituales, específicamente una trisomía del Cromosoma 21.
• En más del 90% de los casos, la copia extra del Cromosoma 21 proviene del óvulo materno, mientras que en un 4% proviene del padre.

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• El Síndrome de Down fue descrito en 1866 por el médico británico Langdon Down, y en 1960 el genetista francés Jerome Lejeune descubrió la Trisomía 21.
• El Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición que conlleva ciertas variables de discapacidad intelectual y rasgos físicos.
• El promedio de vida de las personas con Síndrome de Down es de 50 a 60 años, aunque se han registrado casos que superan los 70 años.
• Las mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen mayor probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down.
• Los síntomas del Síndrome de Down varían de persona a persona, desde discapacidades intelectuales leves a moderadas.
• Los trastornos cognitivos generalmente no son severos, y las personas con Síndrome de Down son capaces de adaptarse funcionalmente.
• Algunos signos comunes del Síndrome de Down incluyen rostro plano, ojos rasgados hacia arriba, cuello corto, manos y pies pequeños, tono muscular disminuido, nariz plana, lengua agrandada (macroglosia).
• Algunas personas con Síndrome de Down pueden presentar problemas de salud desde el nacimiento, como sordera, trastornos del habla, defectos cardiacos, sobrepeso, trastornos digestivos, Alzheimer, apnea del sueño y cataratas.
• El diagnóstico del Síndrome de Down se puede realizar durante el primer trimestre del embarazo mediante ultrasonido o cariotipo.
• Al nacer, el diagnóstico se realiza mediante exploración física o pruebas genéticas de cromosomas en sangre.
• El tratamiento del Síndrome de Down se centra en la inclusión social, la adaptación familiar, la estimulación temprana y el apoyo integral de familiares, educadores, médicos, psicólogos y terapeutas.
• Las personas con Síndrome de Down tienen los mismos derechos e igualdad que todos, y deben evitarse la discriminación y el maltrato.
• Se estima que en México existen unas 250,000 personas con Síndrome de Down, de las cuales solo unas 2,500 tienen trabajo formal.
• El IMSS atendió a más de 7,000 pacientes con Síndrome de Down en el primer trimestre de 2022, un promedio de 78 pacientes diarios.